SMA中（zhōng）文名称为（wéi）脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致（zhì）肌（jī）肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼（hū）吸、爬、走、头颈控制以及（jí）吞咽等活动（dòng）的肌（jī）肉（ròu）。

SMA对患（huàn）者（zhě）全身上下的肌肉都会造成侵害，患者（zhě）下肢无力的情（qíng）况通常（cháng）较上肢更为严（yán）重。吞咽和（hé）呼吸功能（比如（rú）呼吸、咳嗽、清（qīng）除气道分泌物）在（zài）中、重（chóng）度患（huàn）者中也会受到不同程度的影响，进而增加患者（zhě）罹患肺（fèi）炎和呼吸（xī）道感染的风险，也（yě）会造成患（huàn）者睡眠时呼吸（xī）困难（nán），需要进行（háng）呼吸支持。SMA患（huàn）者的认知功能、感官系统不受影响。

根据患者（zhě）起病年龄和临床（chuáng）病程（chéng），SMA由重到轻可分为四种（zhǒng）类型：

1型（xíng），即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生（shēng）6个月内发病，进展迅速，不能独坐，若不进行（háng）治疗，大多活不（bú）过2岁，多数患（huàn）儿因呼吸（xī）衰（shuāi）竭而死亡。

2型，即中间型，约占30%-40%。多在出生后6-18个月（yuè）起病，患儿最大（dà）运动能力可达到独坐，部分（fèn）患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但（dàn）多数可以（yǐ）活到（dào）成（chéng）年期。

3型，即青少年型，约占20%。多在出（chū）生（shēng）18个月后起病（bìng），早期（qī）运（yùn）动（dòng）发育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐（jiàn）丧失行走（zǒu）能力，依赖于轮椅，预期寿（shòu）命不缩短或轻度下降。

4型，即成人（rén）型。早（zǎo）期运动发育（yù）正（zhèng）常（cháng），成人起病，出现肢（zhī）体（tǐ）近（jìn）端无力，进展（zhǎn）缓（huǎn）慢，预期寿命不缩短。

随着近（jìn）年来新药研发技术（shù）的（de）不断进展（zhǎn），目前国际上（shàng）已有三种SMA的修正治疗（liáo）药物（wù）获批，分别为（wéi）鞘内（nèi）注（zhù）射药物Spinraza，一次性给药基因（yīn）药（yào）物Zolgensma，以及口服小分子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即（jí）诺西那生钠注射液已于2019年2月在中国获批，且在2021年（nián）还成功进入（rù）我（wǒ）国（guó）国（guó）家医保新增（zēng）目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各（gè）SMA协（xié）会发（fā）布（bù）的《2017年SMA护理（lǐ）国际标准指南》中建议每个SMA患（huàn）者每年同时接种流感（流感）疫苗和肺（fèi）炎球菌（jun1）疫（yì）苗，提出即使还没有明显（xiǎn）的呼吸系统症状（zhuàng），也应（yīng）该尽早开始（shǐ）呼（hū）吸管理（lǐ），对于所有不（bú）能坐着的婴儿至（zhì）少每三个月进行（háng）一次（cì）肺通气检（jiǎn）查。必（bì）要时可用（yòng）呼吸（xī）机辅助呼吸，加强肺通气效率，咳嗽能力弱的肺部（bù）感（gǎn）染者可以用仪器辅助排痰。

同时欧洲呼吸学会ERS于2018年发布的《呼吸肌训练的力量和潜力》白皮书（shū）中明确（què）指出运动神经（jīng）元疾病(NMD)患者需要进行呼吸训练，利（lì）用短时间（jiān）高（gāo）强度的训练，提高呼吸肌力量和耐（nài）力。SMA作为NMD临床典型分类之一（yī），其（qí）患者因（yīn）肋间肌（jī）无力，或病情加剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼吸机能衰退，从而引发肺炎或呼吸衰竭（jié），更（gèng）要特别注意“呼吸”。ERS白皮书推（tuī）荐使用呼吸训练器进行训练，NMD患者可从吸（xī）气和呼气训练中明显获益。长期坚（jiān）持使用呼（hū）吸（xī）训练器可以（yǐ）增加吸气（qì）肌（jī）力，改善运动耐力、降低呼（hū）吸困难和（hé）乏（fá）力、提（tí）高肺通（tōng）气效率（lǜ），利于O2和CO2的气体交（jiāo）换、促进气道廓清等。

吸气训（xùn）练前后MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照组基（jī）本维持不变。

吸气训练前后MEP显（xiǎn）著（zhe）增加，而对照（zhào）组基本维持（chí）不变。

吸气训练前后PEF显著（zhe）增加，而对照组基（jī）本维持（chí）不变。

呼吸训（xùn）练（liàn）器主（zhǔ）要可以分目标流（liú）阻负（fù）荷、机械（xiè）阈值负荷、渐减（jiǎn）式流阻负（fù）荷三种。

① 目标流阻负（fù）荷（hé）型呼（hū）吸训练器通过（guò）调整气流口的直径（jìng）大小，来产生不同的吸气或呼气阻（zǔ）抗，受用力（lì）程度及气流（liú）流速的影响，阻力变化率大，不恒定（dìng），无法量化。

② 机械阈值负（fù）荷呼吸训练器为恒定负载（zǎi）阻抗呼吸肌（jī）训练（liàn），主要通（tōng）过调节（jiē）弹簧的长度来获取不同的阻抗，可获得恒（héng）定阻（zǔ）力，但是限制容量反应，影响呼吸肌在收缩过程（chéng）中能被（bèi）刺（cì）激的长度。

③ 渐减式流阻（zǔ）负荷呼（hū）吸训练（liàn）器（qì）自适应压力容量关（guān）系，根据呼吸肌力量动态加载负载阻抗，可获得（dé）恒定阻力及（jí）最大吸气容量（liàng），大大减少呼吸肌训练损伤，达到训练的最佳效果。

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